La madre de Alex, el nene que sufre una enfermedad neurológica progresiva. «Hay una esperanza»
«No es fácil vivir con un niño de 4 años que no puede hacer lo que otros niños de esa edad hacen, causa mucha impotencia no poder hacer nada por él», desgarrador relato de Florencia, la madre del pequeño Alex de 4 años, que sufre la rara «Enfermedad de Batten» también conocida con el nombre de Lipofuscinosis neuronal ceroidea infantil, es una patología potencialmente mortal, de origen genético, que afecta fundamentalmente al sistema nervioso.
Los trastornos del tipo lipofuscinosis neuronal ceroidea, muestran una prevalencia aproximada de 1 caso por cada 100.000 personas, en la población general.
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LNC infantil tardía (enfermedad de Jansky-Bielschowsky), los síntomas empiezan a aparecer entre las edades de 2 a 4 años y progresan rápidamente. Los niños con este tipo de enfermedad generalmente viven hasta las edades de los 8 a los 12 años.
Florencia Cerda Escudero, mamá de Christopher Alex, habló en exclusiva con Radio Alas y contó el momento en el cual su hijo de tan solo 4 años manifestó los primeros indicios de este enfermedad.
El 02 de noviembre de 2015 comenzó con los primeros síntomas, que son convulsiones, con el paso de los días se fueron agravando mucho más, ya ha tenido más de 60 internaciones y múltiples estudios.
Llegó a Buenos Aires al hospital de niños Dr. Garrahan donde lo atendió el Dr. Roberto Caraballo, director de neurología. Hace 4 meses le dio el diagnóstico, lipofuscinosis neuronal ceroidea.
La fundación “Enhue” que trata las denominadas ‘Enfermedades Huérfanas’ o ‘Enfermedades Poco Frecuentes’, ayudaron a gestionar un estudio genético, Alex fue el primero en hacerlo en el hospital Garrahan.
Existe un tratamiento llamado Brineura (CERLIPONASE ALFA) (reemplazo enzimático) laboratorio Biomarin.
EL DIAGNÓSTICO
Florencia relató entre lágrimas, el momento en que se enteraron de la enfermedad que padecía su hijo «el día fue devastador, estábamos solos en Buenos Aires, para Juan (papá de Alex) parecía que le habían dado la noticia que el nene ya había fallecido, pero yo le decía que vamos a salir adelante, creyendo en Dios, sin perder la esperanza».
«Deberían tener un poco de compasión y tratar de entender la situación que no es fácil vivir todos los días con un niño de 4 años que no puede hacer lo que otros niños de esa edad hacen, causa mucha impotencia no poder hacer nada por él.
Él hoy está sedado y durmiendo»
«Lo que nos dijo nuestro doctor que el tratamiento es muy esperanzador, es nuevo y frena la enfermedad».
TRATAMIENTO
Luego de conocerse el diagnóstico de la enfermedad que sufre el pequeño Alex, se logró dar con un tratamiento descubierto recientemente. Está a la venta en Estados Unidos, y asciende al monto aproximado de 8 millones de pesos cada dos meses. Dura unos 11 meses, son infusiones cada dos semanas, vía intraventricular a través de un dispositivo tipo catéter, 4 hs es la duración de cada infusión.
Lo que se produce en el cuerpo por falta de la enzima es por una toxina, que se acumula en los tejidos, en la retina, deteriorando el cuerpo, y en este caso el tratamiento se come estas toxinas y hace que la enzima pueda volver a tener su vida normal en el cuerpo, regenerarse.
OBRA SOCIAL
Florencia se expresó sobre la obra social OSPEPRI (mutual del Sindicato de Petróleo y Gas Privado de Río Negro, Neuquén y La Pampa), «como beneficiaria estoy totalmente agradecida, conforme, porque nos ayudaron a llegar al diagnóstico, costearon los vuelos, los estudios, pero como mamá estoy insatisfecha por la respuesta respecto a los papeles que presentamos hace un mes».
«Yo me he movilizado para que Alex tenga su certificado de discapacidad, entonces no hay muchas trabas para que ellos puedan darme una respuesta».
La familia del niño inició gestiones a través “Change.org” (herramienta de lucha social en donde se pueden crear peticiones sobre diferentes temas) para que la obra social (OSPEPRI) (petroleros privados), de la cobertura correspondiente.
«La obra social apenas presentamos los papel nos dijeron que la medicación iba a llegar en diez días que no nos preocupamos,. Nosotros necesitábamos hacer firmar esos papeles para certificar que habían sido presentados, pero nos dijeron que no hacía falta».
«El tiempo se ha dilatado y no hemos tenido respuesta».
ESTADO DE SALUD DE ALEX
Los síntomas de la enfermedad de Batten incluyen los siguientes: Problemas de la vista, disminución o retraso mental, problemas emocionales, ataques, espasmos musculares, atonía, problemas en el movimiento. Son similares en cada tipo de la enfermedad. Sin embargo, el período de aparición, la gravedad y el índice de progreso de los síntomas pueden variar dependiendo del tipo de la enfermedad.
La enfermedad es de rápido avance, «Alex ya tiene atrofia muscular, le cuesta mucho caminar. Tenemos que sedarlo todos los días, tiene crisis mioclónica, su estado de salud no es bueno» aseveró su madre.
«La epilepsia es refractaria, no se controla con la medicación, como el estado de salud se complica, la epilepsia también».
SOLIDARIDAD
La petición realizada a través “Change.org” ha tenido ya miles de firmas, «es mi único hijo, agradezco a todos los vecinos de Catriel, a la gente que se ha solidarizado a través de las redes sociales, que nos ayudan a firmar esta petición» concluyó Florencia.
