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Una pediatra mendocina investiga cómo podría influir la carga genética en niños con autismo

En Mendoza se está desarrollando una investigación científica que busca profundizar los orígenes del Trastorno del Espectro Autista (TEA), así como del síndrome de Asperger o del Trastorno Generalizado del Desarrollo (TGD) para revelar su componente genético y avanzar en diagnósticos y tratamientos más efectivos, tanto en niños como en adultos.

La médica pediatra Fernanda Sanginez es quien está investigando, apoyada por la Universidad Friedrich Schiller de Alemania, el Hospital Italiano de Buenos Aires, el Ministerio de Salud de Mendoza, el Comité de Ética del Lagomaggiore y el Hospital Universitario de la UNCuyo adonde trabaja. Especializada en Neuropsicología, la doctora lleva unos nueve meses abocada a esta investigación, estimulada principalmente en su propia experiencia de vida. Es que ella descubrió que tiene rasgos autistas tras el diagnóstico de su hijo con TEA.

“Yo porto esos rasgos, mi mamá los portaba y mi hijo también los porta; nunca supe hasta que empecé a investigar y me cayó la ficha, digamos. Me mandaban al psicólogo, me hablaban de trastornos emocionales; y no era eso. Cuando lo descubrís es maravilloso, y poder trabajarlo con mi hijo y hacerlo sentir cómodo con lo que le pasa es también maravilloso”, revela Fernanda Sanginez.

Y cuenta que su camino a este descubrimiento en su historia personal inició hace unos 16 años, cuando veía que su hijo se comportaba diferente a los demás “y a mí me pasa lo mismo, empecé a atar cabos, a unir nuestras conductas, hasta llegar a esta investigación”. El ejemplo de la médica se suma al de la conductora Maju Lozano que recientemente también fue diagnosticada con TEA.

El peso de la genética y del contexto social

Este trabajo científico de la pediatra, quien a sus 50 años tiene casi 25 de trayectoria, indaga sobre cuatro rasgos conductuales “heredables”: la sociabilidad, la intencionalidad o percepción de voluntad, el reconocimiento de caras y la integración sensorial o audiovisual que hacemos del otro (la dificultad de relacionar nombres con rostros).

En pacientes con TEA, TGD o Asperger está comprobada la alteración de estos rasgos y “es altamente probable que también suceda en alguno o algunos de sus familiares cercanos, precisamente en padres o madres”, advierte Sanginez. De allí que se propuso este trabajo de investigación para que se compruebe esta “herencia” que quienes hoy portan algún trastorno del espectro autista, lo desconocen.

“Estoy buscando rasgos puntuales que portan los pacientes que tienen un trastorno del espectro autista en familiares directos, en mi caso, estoy buscando en papás y mamás, para demostrar que si algunos de estos rasgos están presentes en padres y madres, entonces también lo tienen sus hijos o hijas con TEA”, explica Sanginez.

La especialista advierte que “el TEA tiene una amplia carga genética, está demostrado y es muy frecuente que los síntomas o las características que definen al trastorno del espectro autista puedan heredarse, uno o dos, muchos o pocos rasgos de autismo”. No obstante, aclara: “Podemos portar rasgos que muchas veces no definen el diagnóstico pero que sí hacen que nos portemos de una manera particular”. Ganginez hace referencia a “cuando te dicen que tenés una personalidad particular y en realidad tenés alguno o algunos de estos rasgos autistas, por eso sentís que no lográs ‘encajar’ en la sociedad”.

Comprobar su existencia posibilitará, de acuerdo a la investigadora, “incluir estos parámetros tanto para ampliar y refinar la evaluación y criterios del diagnóstico de TEA y mejorar o sumar las intervenciones terapéuticas, brindando herramientas más efectivas”. Además permitirá evaluar a personas adultas cuando no sea posible hacerlo en los niños.

La pediatra detalla que “los rasgos se asocian con síntomas más profundos, y generalmente atañan más en cuestiones sociales, en la comunicación, en la conducta”. Y advierte que “antiguamente no se estudiaba esto porque se pensaba que las alteraciones de los chicos con TEA, Asperger o TGD se debía a una aversión social, porque tenían poco interés por las personas, digamos; pero nadie relacionaba que este poco interés podía tener como causa esto que yo estoy investigando”.

En busca de más participación

 

Esta investigación de Fernanda Sanginez inició a partir de la tesis de una maestría que realizó en el Hospital Italiano de Buenos Aires, y que llegó a manos de la universidad alemana Friedrich Schiller y desde allí la convocaron para avanzar.

Para llevar adelante su investigación médica, la doctora necesitó el aporte de madres y padres que tengan hijos y/o hijas con TEA y también que no tuvieran nexo alguno a TEA. La decisión de participar es totalmente voluntaria, anónima y no implica costo alguno, la mayoría de los casos analizados los tomó de sus propios pacientes y sus familiares, con y sin rasgos autistas.

La evaluación –que se puede realizar de forma presencial o virtual- supone responder dos cuestionarios y dos pruebas muy sencillas, digitalizadas y ampliamente utilizadas en investigaciones científicas y en evaluaciones diagnósticas. Por lo tanto se trata de métodos estandarizados y validados donde sólo habrá que completar estos formularios que no toma más de 20 minutos en total. Quienes brindar su aporte y sumarse, pueden escribir a Sanginez a su mail drafer.fs@gmail.com.

Además, y con la misma finalidad de llegar a unos 150 casos evaluados para arribar a una conclusión en su investigación, la doctora Sanginez brindará una charla sobre el tema y estará disponible para realizar personalmente las pruebas a las familias que deseen hacerlo de manera presencial. Esto será el martes 19 de septiembre a las 16.30 en el auditorio del Hospital Universitario (Paso de los Andes 3051, Ciudad). La actividad es gratuita y no requiere inscripción



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